#2-46. DADA2の診断におけるADA2活性の限界と血管炎表現型との関連 (Arthritis Rheumatology, 2025)

難治性の血管炎や原因不明の若年性脳卒中を経験した際、医師として単一遺伝子性疾患であるDADA2（ADA2欠損症）をどこまで疑うべきでしょうか？今回のエピソードでは「Diagnostic implications and correlates of plasma ADA2 activity and ADA2 variants」を取り上げます。DADA2は多発性結節性動脈炎や骨髄不全を特徴とする自己炎症性疾患です。本研究は、国際的な200症例のコホートに基づき、血漿ADA2酵素活性アッセイの診断的有用性を検証し、残存活性の臨床的関連性を明らかにしました。この研究の最も重要な知見は、遺伝的にDADA2と確認された症例の約9%が、キャリアレベルに及ぶ検出可能な残存ADA2活性を持つことを示唆しており、これは低機能性変異が原因で、特に血管炎/炎症表現型と関連することが示されました。この事実は、低値ながら活性が検出された場合でも、DADA2の診断を除外できず、日々の診療において遺伝子検査の必要性を強調します。しかし、ADA2変異体の機能解析は、内因的にADA2を発現しない細胞での過剰発現システムに依存している点 も考慮し、その臨床的意義を考察していきましょう。

引用元: Jian Y, LeSon CE, Rimland CA, et al. Diagnostic implications and correlates of plasma ADA2 activity and ADA2 variants. Arthritis Rheumatol, 2025. DOI: 10.1002/art.43412

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