#5-58. 体細胞モザイクが解き明かす遅発性自己炎症性疾患の真実（Arthritis & Rheumatology, 2026年）

成人期に原因不明の慢性炎症を繰り返す症例に悩んでいませんか？ 今回紹介する大規模研究では、ディープNGSを用いて自己炎症性疾患患者の約2割に体細胞モザイク変異を同定しました。特筆すべきは、わずか3%のアレル頻度であっても重篤なAAアミロイドーシスを引き起こす十分な炎症源となる点です。診断遅延を防ぐ高感度遺伝子解析の臨床的重要性が浮き彫りとなりましたが、既知遺伝子のみを対象とするターゲットパネルの検出限界にも留意する必要があります。

引用元: Rowczenio, D., Omoyinmi, E., Brown, J., Kamara, K., Guarniere, S., Peet, C. J., Hawkins, P. N., Papadopoulou, C., and Lachmann, H. J. Redefining the Landscape: Acquired Mutations Driving Systemic Autoinflammatory Diseases. Arthritis & Rheumatology. Vol. 0(0), pp. 1–9, 2026. DOI: 10.1002/art.70282

URL: https://doi.org/10.1002/art.70282

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